MET 外显子 14 (METex14) 跳跃是一种在非小细胞肺癌(NSCLC) 中发现的罕见基因突变。具有这种突变的患者可能对针对基因改变的治疗反应良好。METex14 跳跃约占转移性 NSCLC 的 3% 至 4%。
MET是间充质-上皮转化基因的简称。它帮助细胞生长和存活。当该基因发生突变时,癌细胞的生长速度会比平时更快。1
患有 METex14 的 NSCLC 患者预后不佳,因为许多癌症已经扩散到骨骼、肝脏或大脑。但是针对 METex14 的新的和有针对性的治疗可能是控制症状和延长寿命的关键。
症状
METex14 在肺腺癌(一种非小细胞肺癌)患者中最为常见 。2这种类型的癌症通常开始于远离气道的肺部外部附近。症状通常在癌症扩散到肺部中心后才开始。
当症状确实出现时,它们包括:
咳嗽不会消失或变得更糟
咳血或铁锈色痰(吐或痰)
深呼吸、咳嗽或大笑时经常出现胸痛
嘶哑
食欲不振
不明原因的体重减轻
呼吸急促
感到疲倦或虚弱
支气管炎和肺炎等感染不会消失或不断复发
原因
METex14 存在于约 3% 的非小细胞肺癌患者中,这相当于美国每年约有 4,000 至 5,000 名患者。4
肺癌中存在的突变类型因肺癌类型而异 。METex14 突变在肺腺癌患者中最为常见,但在极少数情况下,它已 在肺鳞状细胞癌 (另一种类型的 NSCLC)和 小细胞肺癌中发现。
METex14 不像 在某些乳腺癌和其他癌症患者中发现的BRCA突变那样 是一种 遗传性突变。具有 METex14 阳性肺癌细胞的人并非天生具有这种突变的细胞,也没有从他们的父母那里继承这种突变。
诊断
METex14 和其他基因突变通过基因检测 (也称为分子分析)进行诊断 。5医生通过组织活检获取肺肿瘤样本, 或检查通过液体活检获取的血液样本。检查这些样品中是否存在显示 METex14 突变的标记。
您的医院或实验室会测试样本中与肺癌相关的基因变化和蛋白质。
几个组织已经合作制定了肺癌基因检测指南。6共识是,所有晚期肺癌患者都应接受 METex14 和其他可治疗基因突变检测,无论性别、种族、吸烟史和其他危险因素如何。
治疗
NSCLC 的治疗取决于癌症的大小及其在体内扩散的程度。治疗可以包括以下一项或多项:
外科手术
化疗
辐射
免疫疗法
MET抑制剂是一种新型的肺癌靶向治疗,METex14检测呈阳性。这些药物通过阻断肿瘤生长所需的物质起作用。
目前美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了两种针对 METex14 肺癌的药物:
卡马替尼(Tabrecta)
替波替尼 (Tepmetko)
这些类型的药物被称为 MET 抑制剂。它们通过攻击 MET 蛋白起作用。如果癌细胞具有某些类型的 MET 基因改变,这些药物可用于治疗转移性 NSCLC。
肺癌最初可能对靶向治疗药物反应良好。然而,随着时间的推移,患者可能会对药物产生抗药性。
如果您对 MET 抑制剂产生耐药性,您的医生会尝试一种新药物或多种药物组合。新药继续在临床试验中 为产生耐药性的人进行研究 。
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