非小细胞肺癌中的新型 KIF5B-EGFR 融合变体和对阿法替尼的反应

抽象的：表皮生长因子受体 (EGFR) 融合是非小细胞肺癌 (NSCLC) 中罕见的基因组事件。随着检测技术的进步，一些罕见的基因组突变事件，包括 EGFR 融合，已经被检测到。对于携带 EGFR 融合的 NSCLC 患者，没有标准的治疗选择。在此，我们报告了一例对酪氨酸激酶抑制剂 (TKIs) 有反应的 NSCLC 中的 KIF5B-EGFR 融合病例。

一名 50 岁男性因病理分期为 IA3 的肺腺癌接受了左上肺叶切除术和辅助化疗。对肿瘤组织进行二代测序(NGS)并显示 KIF5B-EGFR 融合。十三个月后癌症复发时，患者接受阿法替尼(40 mg qd)作为二线治疗，观察到部分反应，这导致了 11 个月的无进展生存期 (PFS)。该病例提供了有关具有新型 KIF5B-EGFR 融合的 NSCLC 患者对阿法替尼的反应的宝贵信息。NGS 检测为识别 NSCLC 患者的罕见或非典型 EGFR 基因突变提供了强大的工具，在临床实践中应予以鼓励。

介绍

肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，非小细胞肺癌 (NSCLC) 占病例的 80-85%。非吸烟者中的 NSCLC 往往是由单个体细胞突变或基因融合驱动的。表皮生长因子受体 (EGFR) 驱动突变的鉴定以及随后酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的成功临床开发显着改善了 NSCLC 的临床结果。迄今为止，靶向 EGFR 突变的 TKI 已成为携带 EGFR 突变的晚期 NSCLC 患者的标准治疗选择之一。

然而，> 40% NSCLC 的分子发病机制仍然未知。基因融合越来越被认为是重要的癌症驱动因素。随着检测方法的进步，例如二代测序(NGS)，在NSCLC患者中发现了一些涉及EGFR的罕见或非典型融合基因，包括EGFR-RAD51、EGFR-TNS3、EGFR-SEPTIN14、EGFR-ZCCHC6、EGFR- SHC1 和 EGFR-PURB。迄今为止，文献中只有少数报告报道了 TKI 对具有这些罕见突变的患者的有效性。

在此，我们报告了一例新型驱动蛋白家族成员 5B (KIF5B)-EGFR 融合以及阿法替尼在 NSCLC 患者中此类融合的疗效。目前的案例提供了关于 TKI 在具有罕见 EGFR 融合的 NSCLC 患者中使用的重要见解。